Проміжний ризик трисомії 21, високий ризик трисомії 21 – такий результат пренатального скринінгу не означає, що дитина точно народиться з цим захворюванням. Щоб перевірити це, варто провести додаткові тести. Пацієнту пропонуються пренатальні діагностичні тести (інвазивні) та неінвазивні безкоштовні тести ДНК плода. Отже, що означає проміжний ризик трисомії 21 і що робити далі?
Що означає проміжний ризик трисомії 21 у пренатальних тестах?
Пренатальні тести в першому триместрі мають на меті оцінити ризик розвитку у дитини трисомії 21 (синдрому Дауна) та інших захворювань. Цей ризик розраховується за допомогою спеціальних статистичних програм. Результат, отриманий під час пренатальних тестів, має статистичне значення, наприклад, 1:300. Такий ризик трисомії 21 (синдром Дауна) означає, що з 300 жінок з однаковим результатом скринінгу одна з них народить дитину з трисомією 21.
Високий ризик трисомії 21 – що означає цей результат?
Пренатальні тести також можуть вказувати на високий ризик трисомії 21. Це означає, що розрахований ризик трисомії перевищує 1:300.
Результати, які визначають ризик, що дорівнює або перевищує 1 : 300, вважаються ненормальними, тобто як високий ризик трисомії 21, так і в деяких випадках (коли ризик дорівнює 1:300) проміжний ризик трисомії 21 може вказувати на порушення. Однак цей результат не означає, що дитина точно народиться хворим, але необхідні додаткові дослідження.
Середній ризик трисомії 21, високий ризик трисомії 21 – що робити?
Що робити, якщо пренатальні тести в першому триместрі показують проміжний ризик трисомії 21 або навіть високий ризик трисомії 21? Якщо ризик трисомії 21 становить від 1:100 до 1:1000, рекомендується подальше тестування. У такій ситуації вагітні жінки також можуть пройти безкоштовне дослідження ДНК плода. Це тести з більшою чутливістю і в той же час безпечні, без загрози викидня.
Тести на ДНК плода (NIPT-тести, наприклад NIFTY pro test ) показані всім вагітним жінкам. Однак особливо це варто робити, коли:
- пара отримала неправильні результати інших скринінгових тестів;
- у жінки є протипоказання до проведення інвазивних досліджень;
- вік вагітної похилий (старше 35 років).
Якщо пара отримує тривожний результат тесту PAPP, наприклад, проміжний ризик трисомії 21, варто виконати безпечний і неінвазивний пренатальний тест NIPT .
Тести NIPT характеризуються чутливістю, порівнянною з інвазивним тестом – амніоцентезом (при трисомії 21 – понад 99%). Якщо аналіз крові на ДНК нічого не показує, ви можете вирішити не проводити інвазивні тести (наприклад, амніоцентез). Лише тоді, коли дослідження ДНК плода дає неправильний результат, рекомендується провести пренатальну діагностику (наприклад, амніоцентез), щоб підтвердити або виключити захворювання.
Зверніть увагу, що ця стаття призначена лише для інформаційних цілей. Результати пренатальних тестів повинен інтерпретувати лікар.
