Іноді, крім стандартних обстежень, запланованих для всіх вагітних, необхідно поглибити пренатальну діагностику та провести додаткові обстеження. Їх проводять у групі вагітностей високого ризику (наприклад, вік жінки старше 35 років), при народженні дітей старшого віку з генетичними вадами або іншими вродженими дефектами, при захворюваннях батьків на порушення обміну речовин, у носіїв спадкових захворювань зі статтю. , таких як гемофілія, а також у разі аномальної потиличної прозорості (НТ) результати вимірювання під час першого ультразвукового дослідження, що підтверджує вагітність.
PAPP-A тест
До неінвазивних методів відноситься подвійний тест PAPP-A з бета-ХГЛ. Виконується між 11-м і 14-м тижнем вагітності, це дозволяє отримати найточнішу оцінку. Цей тест абсолютно безпечний як для дитини, так і для матері. Гінеколог видає направлення на поглиблену діагностику в заклад, що фінансується за кошти НЗОК, куди майбутня мама може записатися. Тест передбачає взяття зразка крові у вагітної жінки, а потім проведення біохімічного тесту для оцінки білка А вагітності та вільної бета-субодиниці hCG. Обстеження доповнюється оцінкою потиличної прозорості (NT) під час ультразвукового дослідження гінекологом, уповноваженим проводити скринінгові тести. Кінцевим результатом є комп’ютерний аналіз передбачуваного ризику хромосомних аберацій, який пояснює лікар, який проводить тест.
Результати тесту прямо не вказують на те, чи страждає дитина одним із захворювань із генетичною аномалією, наприклад, синдромом Дауна, синдромом Патау, синдромом Едвордса, але оцінюють ймовірність його виникнення.
Коли необхідний амніоцентез?
Діагностика генетичних дефектів можлива лише на основі оцінки ДНК дитини за допомогою амніоцентезу, біопсії хоріону або кордоцентезу, які є інвазивними діагностичними тестами. Тому, якщо є високий ризик генетичних дефектів у плода, майбутню маму інформують про ризики та направляють на подальші обстеження, для чого необхідна її інформована згода. Хоча ускладнення дуже рідкісні, вони можуть виникнути в результаті інвазивного тесту, такого як амніоцентез.
Амніоцентез зазвичай виконується між 15 і 18 тижнями вагітності . Очікування результатів зазвичай займає близько двох тижнів.
Тест передбачає введення тонкої голки через черевну стінку для видалення невеликої кількості амніотичної рідини з порожнини матки під контролем УЗД. Амніотична рідина, в якій знаходиться дитина, містить свої клітини, і саме за ними можна оцінити стать дитини, стан її здоров’я і ступінь розвитку. Вагітним жінкам з негативним резус-тестом зазвичай після дослідження вводять внутрішньом’язово імуноглобулін, щоб виключити можливість серологічного конфлікту. Обстеження вимагає кількагодинного перебування в закладі, тому після завершення обстеження можна йти додому з рекомендацією підвищеного відпочинку.
Альтернативні методи дослідження
Альтернативним методом амніоцентезу є біопсія ворсин хоріона. Забір ворсинок плаценти також під контролем УЗД або ендоскопом на 10-12 тижні вагітності. Результат тесту зазвичай доступний через 2-3 дні, що набагато швидше, ніж при амніоцентезі.
Кордоцентез в деяких аспектах схожий на амніоцентез і біопсію ворсин хоріона. Однак, на відміну від них, він не може виявити аномалії нервової трубки, такі як spina bifida. Однак він виявляє хромосомні порушення, включаючи синдром Дауна, деякі вади внутрішньоутробного розвитку, анемію та вади серця. Це також дуже важливий тест у діагностиці гемолітичних захворювань плода (в результаті серологічного конфлікту). У цьому тесті кров береться з пуповини дитини. Тест можна проводити після 18 тижня вагітності.
