У разі отримання невірних результатів ультразвукового дослідження в першому триместрі, а також при віці вагітної старше 35 років, варто провести додаткове генетичне ультразвукове дослідження. Як виконується цей тест? Чим воно відрізняється від пренатального УЗД? Ми розповімо вам у статті.
Генетичне ультразвукове дослідження плода – коли рекомендується?
Пренатальні тести, такі як генетичне ультразвукове дослідження, проводяться для ранньої діагностики вад розвитку (наприклад, серцевої або травної системи) і генетичних захворювань (наприклад, синдрому Дауна) у дитини. Вони рекомендовані особливо жінкам, які:
- мають аномальний каріотип (набір хромосом),
- вік старше 35 років (через підвищений ризик вад розвитку та генетичних захворювань),
- у минулому народили дитину з вадою розвитку або генетичним захворюванням.
У разі генетичного ультразвукового дослідження також вказується аномальний результат стандартного ультразвукового дослідження, проведеного між 11 і 14 тижнем вагітності.
Генетичне УЗД – що це?
Пренатальне тестування. Генетичне ультразвукове дослідження під час вагітності — це неінвазивний візуалізаційний тест із застосуванням ультразвукових хвиль. Вони проводяться за допомогою спеціальної головки, змащеної гелем, що покращує провідність ультразвуку. Його пересувають по животу вагітної, і на екрані, пов’язаному з головою, виводиться зображення, що показує будову тіла та органів плода – за ним лікар може визначити, чи правильно розвивається малюк.Генетичне ультразвукове дослідження проводиться тричі, між 11 і 14 тижнем вагітності, потім між 18 і 22 тижнем вагітності і в кінці вагітності, між 28 і 32 тижнем.
Що виявляє генетичне УЗД?
Оцінка будови різних частин тіла дитини, аналіз розвитку органів, раннє виявлення генетичних захворювань, симптоми яких помітні вже у внутрішньоутробному житті – ось мета пренатальних тестів. Також генетичне ультразвукове дослідження, оскільки за допомогою цього тесту можна виявити на дуже ранній стадії, серед іншого, дефекти нервової трубки, вроджені вади серця, а також деякі генетичні захворювання (наприклад, синдром Дауна).
Генетичне УЗД та пренатальне УЗД
Порівнюючи генетичне ультразвукове та пренатальне ультразвукове дослідження, слід брати до уваги такі фактори, як час обстеження та точність. Генетичне ультразвукове дослідження під час вагітності є довшим і точнішим тестом, яке виконує лікар, який має досвід оцінки ризику генетичних дефектів.
Генетичне ультразвукове дослідження проводиться, зокрема, коли результати стандартного ультразвукового дослідження є неоднозначними або ненормальними.
Під час генетичного ультразвукового дослідження в основному аналізують такі параметри:
- будова носової кістки,
- тім’яно-сегментарна довжина плода (ЦС),
- прозорість потиличної складки (НТ).
Вони є важливими маркерами в діагностиці багатьох вроджених дефектів, найпопулярніших трисомій: синдрому Дауна, синдрому Едвардса та синдрому Патау), а також деяких захворювань, пов’язаних з аномаліями статевих хромосом (наприклад, синдром Тернера ).
