Пренатальні тести проводяться, щоб перевірити, чи добре розвивається дитина. Завдяки їм можна виявити можливі відхилення в утробі матері, а іноді навіть почати лікування на цьому етапі. Дізнайтеся більше про цей тип дослідження.
Пренатальний скринінг (неінвазивний)
Ці типи пренатальних тестів визначають ризик аномалій у дитини. На їх основі не ставлять чіткого діагнозу, але за їх результатами можна визначити необхідність проведення діагностичних досліджень.Ці види обстежень засновані на УЗД і аналізі крові майбутньої матері. Чутливість тесту залежить від його типу (найвищу чутливість має NIPT ).
Найпопулярніші пренатальні скринінгові тести:
- Стандартне УЗД – проводиться не менше 3 разів протягом вагітності. На його основі ви можете, серед іншого: оцінити термін вагітності, а також перевірити анатомічну будову дитини та оцінити її внутрішні органи (в тому числі головний мозок і хребет).
- Тест PAPP-A – тест, який дозволяє визначити ризик хромосомних дефектів, в тому числі: Синдром Дауна з чутливістю приблизно 90%. Це поєднання ультразвукового дослідження (вимірюється тім’яно-сегментарна довжина та потилична прозорість) та аналізу крові (тестуються параметри: білок А вагітності та бета-ХГЛ).
- потрійний тест – тест на дефекти нервової трубки (включаючи spina bifida) та синдроми Дауна та Едвардса, який характеризується відносно низькою чутливістю (близько 60%). Він передбачає взяття крові у вагітної жінки та перевірку концентрації бета-ХГЧ, альфа-фетопротеїну (АФП) та естріолу.
- NIPT тести – сучасні пренатальні скринінгові тести, які передбачають аналіз вільної ДНК плоду. Це ДНК, яка циркулює в крові вагітної жінки. Після забору крові у жінки їх можна виділити та дослідити, тому тести NIPT надзвичайно чутливі (понад 99%). Цей тип дослідження включає, серед іншого: Тест SANCO, NIFTY або Harmony test .
Пренатальні діагностичні тести (інвазивні)
Діагностичні (визначальні) пренатальні тести дозволяють поставити діагноз – найчастіше їх проводять у разі відхилення результатів попередніх скринінгових тестів. Якщо їх проводить досвідчений фахівець на сучасному обладнанні, вони відносно безпечні.
Найпопулярніші тести пренатальної діагностики:
- амніоцентез – тест, який дозволяє виявити багато різних аномалій, включаючи: Синдром Дауна, синдром Едвардса або синдром Патау. Він передбачає взяття зразка амніотичної рідини (під контролем УЗД) і подальший аналіз каріотипу (набору всіх хромосом) дитини.
- біобіографія ворсин хоріона – в цьому випадку також аналізується каріотип дитини, але зразком для дослідження є фрагмент ворсин хоріона. Забір також проводиться під контролем УЗД.
Чому варто вибрати пренатальні тести?
Пренатальні тести варто пройти кожній майбутній мамі. Але особливо вони рекомендовані жінкам старше 35 років, які вже народили дитину з вадою, а також при наявності в родині (жінки або чоловіка) випадків таких захворювань.
У більшості випадків пренатальні тести не виявляють відхилень, що дає батькам спокій. Однак якщо виявиться, що у малюка є вада, батькам і лікарям краще підготуватися до пологів.
В одних випадках (наприклад, при деяких вадах серця) лікування можливе під час вагітності, а в інших – відразу після народження дитини. Знання про те, що ваша дитина має аномалію, також дозволяє вам спланувати майбутній догляд за дитиною та план лікування.
