Генетичні тести під час вагітності дають змогу виявити, наприклад, синдром Дауна , синдром Тернера, муковісцидоз, дефекти нервової трубки та багато інших захворювань ще до народження дитини. Завдяки цьому можна не тільки правильно підготуватися до появи малюка, але і швидко скласти схему лікування.
Генетичні тести під час вагітності – вони виявлять хромосомні аберації
Що це? Аберації – це аномалії кількості або структури хромосом дитини. Набір хромосом називається каріотипом. Аберації найчастіше виникають випадково під час виробництва сперми та/або яйцеклітин або коли вони поєднуються. Найбільш поширеною хромосомною аберацією є трисомія, яка передбачає наявність додаткової хромосоми. Замість 2 копій у клітинах є 3 копії, що викликає генетичне захворювання, наприклад, трисомію 21.
Синдроми: Дауна, Едвардса, Патау – найпоширеніші трисомії
Виявити їх дозволяють генетичні дослідження під час вагітності. Наявність додаткової хромосоми 21 відповідає за синдром Дауна. Діти з цим захворюванням характеризуються розумовою відсталістю (від легкої до помірної), специфічним виглядом обличчя та фігури (наприклад, плоский профіль обличчя, похилі повіки, маленький і короткий ніс, схильність до ожиріння), а також дефекти внутрішніх органів. Вони включають, серед іншого: кровоносної, репродуктивної та травної систем.
У разі синдромів Едвардса і Патау найчастіше відбувається мимовільний викидень (95% випадків), оскільки дефекти занадто великі, щоб дитина могла народитися. Однак якщо дитина народжується, то рідко доживає до 1 року (синдром Едвардса) або 3 років (синдром Патау). Тоді він має фізичні дефекти та дефекти внутрішніх органів (наприклад, серця, нирок або дихальної системи).
Синдром Едвардса спричинений трисомією хромосоми 18. Ряд дефектів видно відразу після народження. До них відносяться, наприклад, низька вага при народженні, характерні розчепірені пальці, крихітна голова і широко розставлені очі. Синдром Патау викликається додатковою парою хромосом 13. Симптоми захворювання включають: дефекти шкіри на голові, погано розвинені або нерозвинені очі та ніс, заяча губа та/або піднебіння.
Синдром Тернера – захворювання, яке вражає лише дівчат
Це генетичне захворювання також можна виявити під час пренатальних тестів. За його наявність відповідає інша хромосомна аберація – моносомія, тобто втрата однієї з Х статевих хромосом. Дефект також може виникнути, коли присутні обидві хромосоми, але принаймні одна з них має занадто мало генетичного матеріалу.
Хворі дівчата дуже низького зросту (зростають максимум до 140 сантиметрів) і характеризуються статевим недорозвиненням. Видно, серед іншого, аномалії фізичної будови, дитячої зовнішності, аменорея, безпліддя. Також можуть з’явитися інші симптоми, такі як вальгус колін і ліктів, погана міміка, втрата слуху, косоокість, велика кількість родимок або надмірний ріст волосся. Синдром також може призвести до дефектів внутрішніх органів.
Дефекти нервової трубки
Вони з’являються в першому триместрі вагітності, зазвичай протягом перших 4 тижнів після зачаття. Ризик їх присутності збільшує дефіцит фолієвої кислоти – ось чому добавки цього вітаміну так важливі. Нервова трубка – це орган, який розвиває головний і спинний мозок дитини. Тому порушення в його розвитку можуть призвести, серед іншого, до: гіпоенцефалія або аненцефалія, мієломенінгоцеле або spina bifida.
Одиночні генні мутації (метаболічні захворювання)
Багато генетичних захворювань передбачають наявність мутацій – пошкодження одного гена. Такий розлад заважає організму нормально функціонувати і призводить до захворювання. Найчастіше мутації передаються дитині від батьків, але вони можуть виникати і спонтанно. Найпоширенішими захворюваннями обміну речовин є муковісцидоз , хорея Гентінгтона, гемофілія та м’язова дистрофія. Всі ці захворювання виявляються генетичними тестами під час вагітності.
- Кістозний фіброз – це захворювання, викликане мутацією гена CFTR. Викликає схильність до розвитку бронхіту та пневмонії. чому Організм хворого виробляє занадто багато липкого і густого слизу, закупорює дихальні шляхи. Крім того, цей секрет також може накопичуватися, серед іншого: в сім’яних протоках або підшлунковій залозі.
- При фенілкетонурії порушується метаболізм фенілаланіну (амінокислоти). Ця речовина накопичується в організмі, що призводить до ураження центральної нервової системи. З цієї причини пацієнти страждають розумовими та фізичними вадами.
- Хорея Гентінгтона (хвороба Гентінгтона) викликає поступову загибель нейронів головного мозку. В результаті у пацієнта розвивається деменція, втрата пам’яті та розлад особистості, а також характерні рухи кінцівками і тремор.
М’язова дистрофія Дюшенна, гемофілія – хвороби, якими хворіють хлопчики
При м’язовій дистрофії Дюшенна саме жінка передає своєму синові дефектний ген – DMD. Захворювання пов’язане з втратою дистрофіну, білка, який забезпечує належне функціонування м’язів. З цієї причини хвороба проявляється в поступовій слабкості м’язів, так що в певний момент пацієнт не може самостійно пересуватися.
Також гемофілія найчастіше зустрічається у хлопчиків і вкрай рідко у жінок. При захворюванні порушується процес згортання крові, тому пацієнт більш сприйнятливий до кровотеч, у тому числі підшкірних, наприклад, у м’язи.
